Como otros pacientes con discapacidad intelectual, las personas con síndrome de Down (SD) tienen un riesgo mayor de tener epilepsia, sobre todo a partir de los 40 años. Se acaba de publicar una excelente revision sobre este tema (Altuna et al, 2021).
Gracias a la mejora de los cuidados médicos, las personas con SD viven más tiempo, y por eso se están viendo más pacientes con epilepsia. Es importante conocer el tipo de epilepsia que presentan, ya que con frecuencia se diagnostica tarde y se trata con medicamentos inadecuados.
En pacientes con síndrome de Down, la aparición tardía de epilepsia se relaciona con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer (EA), que es muy frecuente en este síndrome a edad avanzada (casi un 90% de adultos en la séptima década de la vida). La epilepsia se presenta en más del 50% de pacientes adultos con SD y EA, y además tiene una forma específica de presentación que es la epilepsia generalizada mioclónica.
Aunque en general los síntomas de la EA preceden a la epilepsia, esta puede ser el primer síntoma en un 5% de los pacientes. Con frecuencia, las crisis mioclónicas (sacudidas breves que afectan al tronco y extremidades superiores) pueden pasar desapercibidas y no ser diagnosticadas correctamente como epilepsia. Las crisis mioclónicas coexisten con crisis generalizadas tónico clónicas (convulsiones), y pueden ser más frecuentes al despertar como en la epilepsia mioclónica juvenil. Los pacientes pueden presentar además ataxia (desequilibrio) y temblor.
Para tratar la epilepsia se recomienda el uso de fármacos antiepilépticos de amplio espectro que sean efectivos contra las mioclonías como el levetiracetam, en general a dosis bajas o medias para evitar problemas del comportamiento. El ácido valproico también es efectivo en este tipo de epilepsia. Se deben evitar los fármacos bloqueantes de los canales de sodio porque pueden empeorar las crisis mioclónicas.
Si la epilepsia no se trata, empeora rápidamente el estado cognitivo y funcional de estos pacientes. Por eso importante reconocerla rápido y tratarla de forma adecuada.
Altuna M, Giménez S, Fortea J. Epilepsy in Down Syndrome: A Highly Prevalent Comorbidity. J Clin Med. 2021 Jun 24;10(13):2776
