Los pacientes con síndrome de Down pueden presentar una epilepsia tardía con crisis mioclónicas y generalizadas tónico clónicas cuando comienzan a tener deterioro cognitivo. Un estudio reciente (Corniello et al, 2023) analizó las características de la epilepsia tardía en el síndrome de Down (SD) asociada a deterioro cognitivo.
Se incluyeron datos de 46 pacientes. El diagnóstico de DS se realizó según las características clínicas y genéticas del paciente. El diagnóstico de demencia de Alzheimer (AD) precedió al inicio de la epilepsia en todos los casos. Hubo crisis mioclónicas (MS) y crisis tónico-clónicas generalizadas (GTCS), siendo estas últimas las que precedieron al inicio de las crisis mioclónicas en 28 casos. Se realizó EEG en 45 pacientes, mostrando desaceleración difusa de las ondas theta/delta con superposición de espigas y ondas generalizadas o poliespiga y ondas. Se detectó una atrofia cortical difusa en 34 pacientes mediante neuroimagen.
Veintisiete pacientes fueron tratados con monoterapia de medicación antiepiléptica (ASM), con una reducción de la frecuencia de las crisis en 17 pacientes. El levetiracetam y el ácido valproico fueron los ASM más utilizados. Hasta el 41% de los pacientes no respondieron al tratamiento de primera línea y necesitaron terapia complementaria para el control de las crisis.
