¿Qué es el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia y se caracteriza por la presencia de diferentes tipos de crisis convulsivas, en ocasiones desencadenadas por diferentes estímulos como la fiebre o las vacunas. Además, se observa un retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en la coordinación de movimientos y la conducta.
¿Qué causa el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet se debe a una alteración en el gen SCN1A, que codifica una proteína que regula el flujo de iones sodio en las neuronas. Esta alteración provoca una mayor excitabilidad neuronal y una menor inhibición. La mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo en el gen SCN1A, es decir, que no se heredan de los padres sino que se producen al azar durante la formación del óvulo o el espermatozoide.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Dravet?
El diagnóstico del síndrome de Dravet se basa en la historia clínica, el resultado del electroencefalograma (EEG) y el análisis genético. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 4 y los 12 meses de edad, con crisis convulsivas prolongadas o repetidas asociadas a fiebre o vacunación. Estas crisis pueden ser tónico-clónicas generalizadas o unilaterales. A partir del segundo año, las crisis se hacen más frecuentes y variadas, pudiendo incluir mioclonías, ausencias atípicas, crisis focales o estado epiléptico. El EEG muestra un patrón anormal con puntas-ondas generalizadas o multifocales. Hay que realizar un estudio genético.
¿Cómo se trata el síndrome de Dravet?
El tratamiento del síndrome de Dravet es complejo y requiere un abordaje multidisciplinar. El objetivo es controlar las crisis convulsivas y mejorar la calidad de vida del paciente y su familia. Se utilizan fármacos antiepilépticos específicos para este síndrome, como el ácido valproico, el topiramato, el clobazam y el stiripentol. Sin embargo, muchos pacientes son resistentes a estos fármacos y siguen teniendo crisis frecuentes e incapacitantes. Además, algunos fármacos antiepilépticos comunes pueden empeorar las crisis en estos pacientes, como los bloqueadores del sodio (carbamazepina, fenitoína, lamotrigina) o la vigabatrina34. Por ello, es importante realizar un diagnóstico precoz y adecuado para evitar tratamientos ineficaces o perjudiciales. Recientemente se han comercializado fármacos específicamente para este síndrome que parecen ser muy eficaces, como la fenfluramina y también el cannabidiol.
Además de los fármacos antiepilépticos, otras medidas pueden mejorar el control de las crisis. Por ejemplo:
- Evitar los desencadenantes de las crisis, como la fiebre, las infecciones, las vacunas con virus vivos atenuados (sarampión-rubéola-parotiditis) o los cambios bruscos de temperatura.
- Seguir una dieta cetogénica o modificada Atkins, que consiste en reducir el consumo de hidratos de carbono y aumentar el de grasas. Esta dieta puede disminuir la frecuencia e intensidad de las crisis en algunos pacientes.
- Utilizar dispositivos como el estimulador vagal, que envía impulsos eléctricos al cerebro a través del nervio vago. Estos dispositivos pueden reducir las crisis en algunos casos.
- Apoyar el desarrollo cognitivo y conductual del paciente con programas educativos adaptados a sus necesidades y capacidades.
