TERAPIA GENICA EN EPILEPSIAS GRAVES DE LA INFANCIA: CADA VEZ MAS CERCA

Estamos acostumbrados a oír hablar de la terapia génica en distintas enfermedades. Consiste en manipular la expresión de los genes de un paciente, en general para que produzcan proteínas que no son capaces de fabricar debido a alguna alteración genética. En la actualidad se conocen ya muchos genes relacionados con diferentes epilepsias. Se ha estudiado mucho por ejemplo la enfermedad de Dravet, una encefalopatía epiléptica grave en la que está mutado un gen, el SCN1A. Como consecuencia, una proteína de un canal de sodio de las neuronas, el Nav1.1, apenas se produce.

Pues bien, se acaba de publicar un estudio (Han et al, 2020) en el que se utilizó una tecnología denominada TANGO para aumentar la producción de dicha proteína y mejorar los síntomas de la enfermedad. Inyectaron oligonucleótidos antisentido, unas secuencias de aminoácidos capaces de interaccionar con el material genético del paciente para aumentar la producción de la proteína deficitaria.

Lo hicieron en un modelo de enfermedad de Dravet en ratones, y la inyección se hizo dentro de los ventrículos cerebrales, al día 2 o al día 14 del nacimiento. Vieron que disminuyeron mucho las crisis epilépticas, y además que la mortalidad (que es aproximadamente del 70% a los 30 días de vida) se redujo mucho, y el 97% de los ratones estuvieron vivos a los 90 días.

Este estudio muestra que la terapia génica es una opción para encefalopatías epilépticas de causa genética, aunque desde luego quedan cuestiones por responder. La inyección se hizo antes de que aparecieran las crisis (lo que no sería factible en los pacientes en los que la mutación se produce de novo) y se desconoce si habría que repetir periódicamente la inyección. En cualquier caso, vemos que se abren cada vez más vías para terapias de precisión, individualizadas, en epilepsias graves.

Han Z, Chen C, Christiansen A, et al. Sci Transl Med. 2020;12(558):eaaz6100. doi:10.1126/scitranslmed.aaz6100 PMID:32848094.

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María del Mar Carreño

María del Mar Carreño

La Dra. Carreño es una reconocida especialista en Neurología. Cuenta con 19 años de experiencia en la profesión y una extensa formación en diversos campos de la especialidad, en centros de prestigio nacional e internacional, como la Cleveland Clinic Foundation, de USA. Es experta en el diagnóstico de la epilepsia en niños y adultos, distinguiendo esta enfermedad de otras condiciones que se pueden confundir con ella.

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